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Biallelic loss-of-function HACD1 variants are a bona fide cause of congenital myopathy.

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第一作者： Lia,Abbasi-Moheb

第一单位： CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.

作者： Lia,Abbasi-Moheb ^[1] ; Ana,Westenberger ^[1] ; Maha,Alotaibi ^[2] ; Malak Ali,Alghamdi ^[3] ; Jozef L,Hertecant ^[4] ; Amir,Ariamand ^[5] ; Christian,Beetz ^[6] ; Arndt,Rolfs ^[1] ; Aida M,Bertoli-Avella ^[1] ; Peter,Bauer ^[7]

作者单位： CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany. ^[1] Institute of Neurogenetics, University of Lübeck, Lübeck, Germany. ^[2] Department of Genetics and Metabolism, King Saud Medical City, Riyadh, Saudi Arabia. ^[3] Medical Genetic division, Pediatric department, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia. ^[4] Department of Pediatrics, Tawam Hospital, Al-Ain, UAE. ^[5] ImmunGeneCenter (IGC), Erbil, Iraq. ^[6] University of Rostock, Medical Faculty, Rostock, Germany. ^[7]

关键词 HACD1 biallelic variants congenital myopathy truncating variants

主题词青少年(Adolescent);发病年龄(Age of Onset);等位基因(Alleles);因果律(Causality);儿童(Child);密码子, 无义(Codon, Nonsense);近亲(Consanguinity);外显子(Exons);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);肌疾病(Muscular Diseases);预后(Prognosis);蛋白质酪氨酸磷酸酶类(Protein Tyrosine Phosphatases);RNA加工, 转录后(RNA Processing, Post-Transcriptional);RNA剪接位点(RNA Splice Sites)

DOI 10.1111/cge.13905

PMID 33354762

发布时间 2022-01-20

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Clinical genetics

Clinical genetics

2021年99卷4期

513-518页

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