第一作者:
Lia,Abbasi-Moheb
第一单位:
CENTOGENE GmbH, Rostock, Germany.
作者:
主题词
青少年(Adolescent);发病年龄(Age of Onset);等位基因(Alleles);因果律(Causality);儿童(Child);密码子, 无义(Codon, Nonsense);近亲(Consanguinity);外显子(Exons);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);肌疾病(Muscular Diseases);预后(Prognosis);蛋白质酪氨酸磷酸酶类(Protein Tyrosine Phosphatases);RNA加工, 转录后(RNA Processing, Post-Transcriptional);RNA剪接位点(RNA Splice Sites)
DOI
10.1111/cge.13905
PMID
33354762
发布时间
2022-01-20
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Clinical genetics
513-518页
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