换一批Evolving clinical manifestations of mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome: From infancy to adulthood in a 31-year-old woman.
第一作者：
Pui Tak,Yu
第一单位：
Department of Health, Clinical Genetic Service, Kowloon, Hong Kong.
作者：
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);成年人(Adult);DNA聚合酶Ⅲ(DNA Polymerase III);聋(Deafness);疾病恶化(Disease Progression);血脂异常(Dyslipidemias);女(雌)性(Female);基因, 显性(Genes, Dominant);人类(Humans);胰岛素抗药性(Insulin Resistance);脂质营养不良, 先天性全身性(Lipodystrophy, Congenital Generalized);小颌畸形(Micrognathism);近视(Myopia);早衰(Progeria);综合征(Syndrome);毛细血管扩张(Telangiectasis);瘦弱(Thinness)
DOI
10.1002/ajmg.a.62035
PMID
33369179
发布时间
2021-07-19
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