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    首页> Clinical genetics> Congenital cervical spine malformation due to bi-allelic RIPPLY2 variants in spondylocostal dysostosis type 6.

    Congenital cervical spine malformation due to bi-allelic RIPPLY2 variants in spondylocostal dysostosis type 6.

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    作者： Meret,Wegler [1] ; Christian,Roth [2] ; Eckehard,Schumann [3] ; Jillene,Kogan [4] ; Ellen,Totten [4] ; Maria J,Guillen Sacoto [5] ; Rami,Abou Jamra [1] ; Frauke,Hornemann [6]
    作者单位： Department of Human Genetics, University of Leipzig, Leipzig, Saxony, Germany. [1] Division of Pediatric Radiology, University Hospital Leipzig, Leipzig, Saxony, Germany. [2] Department of Orthopedic, Trauma and Plastic Surgery, University Hospital Leipzig, Leipzig, Saxony, Germany. [3] Centre of Medical Genetics, Advocate Medical Group, Park Ridge, Illinois, USA. [4] GeneDx, Gaithersburg, Maryland, USA. [5] Department of Pediatric Neurology, University Hospital for Children and Adolescents, Leipzig, Saxony, Germany. [6]
    关键词 Klippel-Feil-syndromeSDVcervical spine malformationexome sequencingmyelopathyspondylocostal dysostosissupernumerary ribs
    主题词 等位基因(Alleles);颈椎(Cervical Vertebrae);儿童(Child);密码子, 无义(Codon, Nonsense);骨发育不全(Dysostoses);面部(Face);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);RNA剪接位点(RNA Splice Sites);阻遏蛋白质类(Repressor Proteins);肋骨(Ribs);脊柱侧凸(Scoliosis);体节(Somites);脊髓(Spinal Cord);椎管狭窄(Spinal Stenosis)
    DOI 10.1111/cge.13916
    PMID 33410135
    发布时间 2022-12-07
    提交
    • 浏览8
    Clinical genetics

    Clinical genetics

    2021年99卷4期

    565-571页

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