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Expanding the clinical spectrum of STIP1 homology and U-box containing protein 1-associated ataxia.

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第一作者: Jean-Marie,Ravel
第一单位: Service de Génétique Médicale, Hôpitaux de Brabois, CHRU de Nancy, Rue du Morvan, 54500, Vandoeuvre-lès-Nancy, France.;University of Lorraine, INSERM UMR_S 1256, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure (NGERE), Faculty of Medicine of Nancy, 54000, Nancy, France.
作者单位: Service de Génétique Médicale, Hôpitaux de Brabois, CHRU de Nancy, Rue du Morvan, 54500, Vandoeuvre-lès-Nancy, France.;University of Lorraine, INSERM UMR_S 1256, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure (NGERE), Faculty of Medicine of Nancy, 54000, Nancy, France. [1] Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, EA7402, Montpellier, France.;EA7402 Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier cedex 5, France. [2] Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale D'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France. [3] Expert Centre for Neurogenetic Diseases and Adult Mitochondrial and Metabolic Diseases, University Montpellier, CHU, Montpellier, France.;MMDN, University Montpellier, EPHE, INSERM, Montpellier, France. [4] Service de Neurologie, CHU Purpan, Inserm U825, Toulouse, France. [5] Sorbonne Université, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière (ICM), AP-HP, INSERM, CNRS, University Hospital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.;Service de génétique clinique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, APHP, Paris, France. [6] Institut des Maladies Neurodégénératives, Univ. Bordeaux, CNRS, Bordeaux, France.;Centre Mémoire de Ressources et de Recherches, CHU de Bordeaux, Pôle de Neurosciences Cliniques, Bordeaux, France. [7] Service de Neurologie, Centre Hospitalier de Haguenau, Haguenau, France. [8] Service de Neurologie, Hôpital Robert Boulin, Libourne, France. [9] Service de Génétique Médicale, Centre de Référence des Maladies Mitochondriales, Hôpital de l'Archet 2, Nice, France. [10] Service de Neurologie, CHRU Nancy, Nancy, France. [11] Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France. [12] University of Lorraine, INSERM UMR_S 1256, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure (NGERE), Faculty of Medicine of Nancy, 54000, Nancy, France. [13] University of Lorraine, INSERM UMR_S 1256, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure (NGERE), Faculty of Medicine of Nancy, 54000, Nancy, France.;Department of Molecular Medicine, Division of Biochemistry, Molecular Biology, Nutrition, and Metabolism, University Hospital of Nancy, 54000, Nancy, France. [14] University of Lorraine, INSERM UMR_S 1256, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure (NGERE), Faculty of Medicine of Nancy, 54000, Nancy, France.;Laboratoire de génétique médicale, CHRU Nancy, Nancy, France. [15] Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France.;Service de Neurologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Hôpital de Hautepierre, 1 avenue Molière, 67098, Cedex, Strasbourg, France.;Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg (FMTS), Université de Strasbourg, Strasbourg, France. [16] Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale D'Alsace (IGMA), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.;Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC), INSERM-U964/CNRS-UMR7104/Université de Strasbourg, Illkirch, France. [17] Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, EA7402, Montpellier, France. michel.koenig@inserm.fr.;EA7402 Institut Universitaire de Recherche Clinique, Université de Montpellier, 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud, 34093, Montpellier cedex 5, France. michel.koenig@inserm.fr. [18] Service de Génétique Médicale, Hôpitaux de Brabois, CHRU de Nancy, Rue du Morvan, 54500, Vandoeuvre-lès-Nancy, France. m.renaud2@chru-nancy.fr.;University of Lorraine, INSERM UMR_S 1256, Nutrition, Genetics, and Environmental Risk Exposure (NGERE), Faculty of Medicine of Nancy, 54000, Nancy, France. m.renaud2@chru-nancy.fr.;Service de Neurologie, CHRU Nancy, Nancy, France. m.renaud2@chru-nancy.fr. [19]
DOI 10.1007/s00415-020-10348-x
PMID 33417001
发布时间 2022-05-31
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Journal of neurology

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