Contribution of Mitochondrial DNA Heteroplasmy to the Congenital Cardiac and Palatal Phenotypic Variability in Maternally Transmitted 22q11.2 Deletion Syndrome.
第一单位:
Center for Genetics and Genomics, Facultad de Medicina Clínica Alemana, Universidad del Desarrollo, Santiago 7710162, Chile.
作者:
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);成年人(Adult);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体, 人, 22对(Chromosomes, Human, Pair 22);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);DiGeorge综合征(DiGeorge Syndrome);女(雌)性(Female);基因, 线粒体(Genes, Mitochondrial);人类(Humans);男(雄)性(Male);腭(Palate)
DOI
10.3390/genes12010092
PMID
33450921
发布时间
2021-07-21
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