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首页> Journal of community genetics> Improving diagnostics of rare genetic diseases with NGS approaches.

Improving diagnostics of rare genetic diseases with NGS approaches.

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第一作者： Mateja,Vinkšel
第一单位： Clinical Institute of Genomic Medicine, University medical Centre Ljubljana, Zaloška cesta 7, Ljubljana, Slovenia.
作者： Mateja,Vinkšel [1] ; Karin,Writzl [1] ; Aleš,Maver [1] ; Borut,Peterlin [2]
作者单位： Clinical Institute of Genomic Medicine, University medical Centre Ljubljana, Zaloška cesta 7, Ljubljana, Slovenia. [1] Clinical Institute of Genomic Medicine, University medical Centre Ljubljana, Zaloška cesta 7, Ljubljana, Slovenia. borut.peterlin@guest.arnes.si. [2]
关键词 DiagnosticsHealthcare systemNext generation sequencingRare diseases
DOI 10.1007/s12687-020-00500-5
PMID 33452619
发布时间 2023-11-11
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  • 浏览3
Journal of community genetics

Journal of community genetics

2021年12卷2期

247-256页

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