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    首页> Annals of neurology> A Novel Homozygous VPS11 Variant May Cause Generalized Dystonia.

    A Novel Homozygous VPS11 Variant May Cause Generalized Dystonia.

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    作者： Edoardo,Monfrini [1] ; Filippo,Cogiamanian [2] ; Sabrina,Salani [3] ; Letizia,Straniero [1] ; Gigliola,Fagiolari [2] ; Manuela,Garbellini [4] ; Emma,Carsana [5] ; Linda,Borellini [6] ; Fabio,Biella [2] ; Maurizio,Moggio [6] ; Nereo,Bresolin [7] ; Stefania,Corti [3] ; Stefano,Duga [1] ; Giacomo P,Comi [2] ; Massimo,Aureli [5] ; Alessio,Di Fonzo [1]
    作者单位： Foundation IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neurology Unit, Milan, Italy. [1] Dino Ferrari Center, Neuroscience Section, Department of Pathophysiology and Transplantation, University of Milan, Milan, Italy. [2] Foundation IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Department of Neuropathophysiology, University of Milan, Milan, Italy. [3] Department of Biomedical Sciences, Humanitas University, Milan, Italy. [4] Foundation IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Neuromuscular and Rare Diseases Unit, Milan, Italy. [5] Foundation IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Healthcare Professionals Department, Milan, Italy. [6] Dip. Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale, Università degli Studi di Milano, LITA, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, Milan, Italy. [7] Humanitas Clinical and Research Center, IRCCS, Milan, Italy. [8]
    主题词 成年人(Adult);发病年龄(Age of Onset);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);自噬(Autophagy);脑(Brain);DNA(DNA);张力失调(Dystonia);内颗粒(Endosomes);成纤维细胞(Fibroblasts);遗传变异(Genetic Variation);纯合子(Homozygote);人类(Humans);溶酶体(Lysosomes);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);突变(Mutation);系谱(Pedigree);吞噬体(Phagosomes);膜泡运输蛋白质类(Vesicular Transport Proteins)
    DOI 10.1002/ana.26021
    PMID 33452836
    发布时间 2022-12-07
    提交
    • 浏览2
    Annals of neurology

    Annals of neurology

    2021年89卷4期

    834-839页

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