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Systemic inflammation and chronic kidney disease in a patient due to the RNASEH2B defect.

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作者： Tingyan,He ^[1] ; Yu,Xia ^[2] ; Jun,Yang ^[3]

作者单位： Department of Rheumatology and Immunology, Shenzhen Children's Hospital, 7019 Yitian Road, Shenzhen, 518038, China. hetingyan2017@outlook.com. ^[1] Department of Rheumatology and Immunology, Shenzhen Children's Hospital, 7019 Yitian Road, Shenzhen, 518038, China. ^[2] Department of Rheumatology and Immunology, Shenzhen Children's Hospital, 7019 Yitian Road, Shenzhen, 518038, China. rogasansz@163.com. ^[3]

关键词 Aicardi-Goutieres syndrome Auto-inflammation Autoimmunity Chronic kidney disease RNASEH2B

主题词神经系统自身免疫疾病(Autoimmune Diseases of the Nervous System);儿童(Child);女(雌)性(Female);杂合子(Heterozygote);纯合子(Homozygote);人类(Humans);炎症(Inflammation);突变(Mutation);神经系统畸形(Nervous System Malformations);肾功能不全, 慢性(Renal Insufficiency, Chronic);核糖核酸酶H(Ribonuclease H)

DOI 10.1186/s12969-021-00497-2

PMID 33482855

发布时间 2022-12-07

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Pediatric rheumatology online journal

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2021年19卷1期

9页

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