Porokeratosis Plantaris, Palmaris et Disseminata Caused by Con- genital Pathogenic Variants in the MVD Gene and Loss of Hetero-zygosity in Affected Skin.
第一作者:
Sabine,Jägle
第一单位:
Institute of Human Genetics, Medical Center - University of Freiburg, Faculty of Medicine, University of Freiburg, DE-79106 Freiburg, Germany.
作者:
主题词
DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);生殖器(Genitalia);人类(Humans);突变(Mutation);汗孔角化病(Porokeratosis);皮肤(Skin)
DOI
10.2340/00015555-3753
PMID
33491095
发布时间
2022-10-21
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Acta dermato-venereologica
adv00397页
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