A PITX2 splice-site mutation in a family with Axenfeld-Rieger syndrome leads to decreased expression of nuclear PITX2 protein.
作者:
主题词
眼前半段(Anterior Eye Segment);眼畸形(Eye Abnormalities);眼疾病, 遗传性(Eye Diseases, Hereditary);同源盒结构域蛋白质类(Homeodomain Proteins);人类(Humans);突变(Mutation);核蛋白质类(Nuclear Proteins);系谱(Pedigree);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1007/s10792-021-01704-5
PMID
33492563
发布时间
2023-12-13
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International ophthalmology
1503-1511页
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