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A PITX2 splice-site mutation in a family with Axenfeld-Rieger syndrome leads to decreased expression of nuclear PITX2 protein.

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作者: Feng,Zhang [1] ; Lusi,Zhang [2] ; Li,He [3] ; Mengdan,Cao [2] ; Yuting,Yang [3] ; Xuanchu,Duan [3] ; Jingming,Shi [4] ; Ke,Liu [5]
作者单位: Department of Ophthalmology, Third Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan, China. [1] Department of Medicine, University of Alabama At Birmingham, Birmingham, AL, USA. [2] Department of Ophthalmology, Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, 410011, Hunan, China. [3] Aier School of Ophthalmology, Central South University, Changsha, Hunan, China. [4] Changsha Aier Eye Hospital, Changsha, Hunan, China. [5] Department of Ophthalmology, Second Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, 410011, Hunan, China. liukelc@csu.edu.cn. [6]
DOI 10.1007/s10792-021-01704-5
PMID 33492563
发布时间 2023-12-13
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