换一批Clinical description & molecular modeling of novel MAX pathogenic variant causing pheochromocytoma in family, supports paternal parent-of-origin effect.
第一作者：
John E,Richter
第一单位：
Department of Clinical Genomics, Mayo Clinic, Jacksonville, FL 32224, USA.
作者：
医学主题词
成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子类(Basic Helix-Loop-Helix Leucine Zipper Transcription Factors);密码子, 无义(Codon, Nonsense);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因组印迹(Genomic Imprinting);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);模型, 分子(Models, Molecular);系谱(Pedigree);嗜铬细胞瘤(Pheochromocytoma)
DOI
10.1016/j.cancergen.2021.01.004
PMID
33493868
发布时间
2021-07-19
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Cancer genetics
107-110页
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