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首页> Ophthalmic genetics> Multimodal imaging analysis of macular dystrophy in patient with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) with m.3243A>G mutation.

Multimodal imaging analysis of macular dystrophy in patient with maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) with m.3243A>G mutation.

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作者： Noriko,Oishi ^[1] ; Daiki,Kubota ^[1] ; Kenji,Nakamoto ^[2] ; Yukito,Takeda ^[1] ; Mika,Hayashi ^[1] ; Kiyoko,Gocho ^[1] ; Kunihiko,Yamaki ^[3] ; Tsutomu,Igarashi ^[1] ; Hiroshi,Takahashi ^[2] ; Shuhei,Kameya ^[2]

作者单位： Department of Ophthalmology, Nippon Medical School Chiba Hokusoh Hospital, Inzai, Chiba, Japan. ^[1] Department of Ophthalmology, Nippon Medical School, Tokyo, Japan. ^[2] Clinical Investigation Center 1423, Inserm and Quinze-Vingts National Ophthalmology Hospital, Paris, France. ^[3]

关键词 MIDD adaptive optics melas whole exome sequencing

主题词成年人(Adult);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);聋(Deafness);糖尿病, 2型(Diabetes Mellitus, Type 2);视网膜电描记术(Electroretinography);女(雌)性(Female);荧光素血管造影术(Fluorescein Angiography);人类(Humans);黄斑变性(Macular Degeneration);线粒体(Mitochondria);线粒体疾病(Mitochondrial Diseases);突变(Mutation);系谱(Pedigree);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);体层摄影术, 光学相干(Tomography, Optical Coherence);视野测试(Visual Field Tests);视野(Visual Fields)

DOI 10.1080/13816810.2021.1881978

PMID 33541179

发布时间 2022-12-07

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Ophthalmic genetics

Ophthalmic genetics

2021年42卷3期

304-311页

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