换一批
换一批Nager syndrome in patient lacking acrofacial dysostosis: Expanding the phenotypic spectrum of SF3B4-related disease.
作者：
主题词
颅面骨发育不全(Craniofacial Dysostosis);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);单倍剂量不足(Haploinsufficiency);人类(Humans);婴儿(Infant);肢畸形, 先天性(Limb Deformities, Congenital);男(雄)性(Male);下颌面骨发育不全(Mandibulofacial Dysostosis);突变(Mutation);表型(Phenotype);剪接体(Spliceosomes)
DOI
10.1002/ajmg.a.62113
PMID
33559401
发布时间
2021-08-09
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