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首页> Genes> Whole Exome Sequencing Reveals a Novel <i>AUTS2</i> In-Frame Deletion in a Boy with Global Developmental Delay, Absent Speech, Dysmorphic Features, and Cerebral Anomalies.

Whole Exome Sequencing Reveals a Novel <i>AUTS2</i> In-Frame Deletion in a Boy with Global Developmental Delay, Absent Speech, Dysmorphic Features, and Cerebral Anomalies.

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作者： Pietro,Palumbo ^[1] ; Ester,Di Muro ^[1] ; Maria,Accadia ^[2] ; Mario,Benvenuto ^[1] ; Marilena Carmela,Di Giacomo ^[3] ; Stefano,Castellana ^[4] ; Tommaso,Mazza ^[4] ; Marco,Castori ^[1] ; Orazio,Palumbo ^[1] ; Massimo,Carella ^[1]

作者单位： Division of Medical Genetics, Fondazione IRCCS-Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo (Foggia), Italy. ^[1] Medical Genetics Service, Hospital "Cardinale G. Panico", 73039 Tricase (Lecce), Italy. ^[2] U.O.C di Anatomia Patologica, AOR Ospedale "San Carlo", 85100 Potenza, Italy. ^[3] Unit of Bioinformatics, Fondazione IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, 71013 San Giovanni Rotondo (Foggia), Italy. ^[4]

关键词 AUTS2 neurodevelopmental disorders whole exome sequencing

主题词躯体变形障碍(Body Dysmorphic Disorders);大脑皮质(Cerebral Cortex);儿童(Child);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);发育障碍(Developmental Disabilities);外显子(Exons);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);男(雄)性(Male);表型(Phenotype);序列缺失(Sequence Deletion);言语障碍(Speech Disorders);转录因子(Transcription Factors)

DOI 10.3390/genes12020229

PMID 33562463

发布时间 2022-12-07

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2021年12卷2期

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