Genotype variant screening and phenotypic analysis of <i>FBN1</i> in Chinese patients with isolated ectopia lentis.
第一作者:
Yijing,Zhou
第一单位:
State Key Laboratory of Ophthalmology, Zhongshan Ophthalmic Center, Sun Yat‑sen University, Guangzhou, Guangdong 510060, P.R. China.
作者:
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);中国(China);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);晶体异位(Ectopia Lentis);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因检测(Genetic Testing);基因型(Genotype);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);青年人(Young Adult)
DOI
10.3892/mmr.2021.11914
PMID
33576469
发布时间
2022-12-07
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