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首页> BMC medical genomics> Exome sequencing detected an extremely rare case of foetal onset familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 presenting with hydrops foetalis.

Exome sequencing detected an extremely rare case of foetal onset familial haemophagocytic lymphohistiocytosis type 5 presenting with hydrops foetalis.

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第一作者： V,Thadchanamoorthy
第一单位： Department of Clinical Sciences, Faculty of Health Care Sciences, Eastern University of Sri Lanka, Chenkaladi, Sri Lanka.
作者： V,Thadchanamoorthy [1] ; M T R,Jayatunga [2] ; Kavinda,Dayasiri [3] ; E,Jasinge [4] ; M L M,Jinnah [2] ; C,Pereira [5] ; V,Skrahina [5] ; Markandu,Thirukumar [1]
作者单位： Department of Clinical Sciences, Faculty of Health Care Sciences, Eastern University of Sri Lanka, Chenkaladi, Sri Lanka. [1] Department of Neonatology, Teaching Hospital, Batticaloa, Sri Lanka. [2] Department of Paediatrics, Base Hospital, Mahaoya, Sri Lanka. kavindadayasiri@gmail.com. [3] Department of Biochemistry, Lady Ridgeway Hospital, Colombo, Sri Lanka. [4] CENTOGENE AG, Rostock, Germany. [5]
关键词 FamilialGenetic counsellingHemophagocytic lymphohistiocytosisJaundiceSTXBP2 gene
主题词 人类(Humans);淋巴组织细胞增多症, 嗜血细胞性(Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic);女(雌)性(Female);婴儿, 新生(Infant, Newborn);胎儿水肿(Hydrops Fetalis);Munc18蛋白质类(Munc18 Proteins);系谱(Pedigree);突变(Mutation);致命性结局(Fatal Outcome)
DOI 10.1186/s12920-021-00897-z
PMID 33593331
发布时间 2024-12-20
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BMC medical genomics

BMC medical genomics

2021年14卷1期

50页

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