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    首页> American journal of medical genetics. Part A> Novel unconventional variants expand the allelic spectrum of OPHN1 gene.

    Novel unconventional variants expand the allelic spectrum of OPHN1 gene.

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    作者： Sara,Nuovo [1] ; Vesna,Brankovic [2] ; Caterina,Caputi [1] ; Antonella,Casella [3] ; Vincenzo,Nigro [4] ; Vincenzo,Leuzzi [5] ; Enza Maria,Valente [6]
    作者单位： Department of Human Neuroscience, Sapienza University of Rome, Rome, Italy. [1] Clinic for Child Neurology and Psychiatry, University of Belgrade, Belgrade, Serbia. [2] Department of Molecular Medicine, University of Pavia, Pavia, Italy. [3] IRCCS Mondino Foundation, Pavia, Italy. [4] Department of Precision Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy. [5] Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM), Pozzuoli, Italy. [6]
    关键词 BAR domainOPHN1allelic spectrumoligophreninproline-rich domain
    主题词 青少年(Adolescent);小脑(Cerebellum);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);发育障碍(Developmental Disabilities);女(雌)性(Female);GTP酶激活蛋白质类(GTPase-Activating Proteins);基因, 隐性(Genes, Recessive);遗传性疾病, X连锁(Genetic Diseases, X-Linked);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);神经系统畸形(Nervous System Malformations);核蛋白质类(Nuclear Proteins);系谱(Pedigree)
    DOI 10.1002/ajmg.a.62144
    PMID 33638601
    发布时间 2021-08-09
    提交
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    American journal of medical genetics. Part A

    American journal of medical genetics. Part A

    2021年185卷5期

    1575-1581页

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