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Inherited glycosylphosphatidylinositol defects cause the rare Emm-negative blood phenotype and developmental disorders.

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第一作者: Romain,Duval
第一单位: Université de Paris, Unité Mixte de Recherche en Santé (UMR_S) 1134, Biologie Intégrée du Globule Rouge (BIGR), INSERM, Paris, France.;Institut National de la Transfusion Sanguine, Paris, France.;Département Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins, Etablissement Français du Sang, Ile-de-France, France.;Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, France.
作者单位: Université de Paris, Unité Mixte de Recherche en Santé (UMR_S) 1134, Biologie Intégrée du Globule Rouge (BIGR), INSERM, Paris, France.;Institut National de la Transfusion Sanguine, Paris, France.;Département Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins, Etablissement Français du Sang, Ile-de-France, France.;Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, France. [1] Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, France.;INSERM U1149, Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) Équipes de Recherche Labellisées (ERL) 8252, Centre de Recherche sur l'Inflammation, Université Paris Diderot, Site Bichat, Sorbonne Paris Cité, Paris, France. [2] Research Institute for Microbial Diseases and WPI Immunology Frontier Research Center, Osaka University, Osaka, Japan. [3] Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Division, National Research Center, Cairo, Egypt. [4] Institut National de la Transfusion Sanguine, Paris, France. [5] Bioinformatics Facility, Institut Imagine, INSERM U1163, Paris Descartes Sorbonne, Paris Cite University, Paris, France. [6] Pediatrics Department, André Mignot Hospital, Le Chesnay, France. [7] Université de Paris, Unité Mixte de Recherche en Santé (UMR_S) 1134, Biologie Intégrée du Globule Rouge (BIGR), INSERM, Paris, France.;Institut National de la Transfusion Sanguine, Paris, France.;Département Centre National de Référence pour les Groupes Sanguins, Etablissement Français du Sang, Ile-de-France, France. [8] Department of Paediatric Neurology, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France. [9] Université de Paris, Imagine Institute, Developmental Brain Disorders Laboratory, INSERM UMR 1163, Paris, France; and. [10] UMR 1163 Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France. [11] Université de Paris, Unité Mixte de Recherche en Santé (UMR_S) 1134, Biologie Intégrée du Globule Rouge (BIGR), INSERM, Paris, France.;Institut National de la Transfusion Sanguine, Paris, France.;Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, France. [12] Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, France.;UMR 1163 Institut Imagine, Hôpital Necker-Enfants Malades, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP), Paris, France. [13]
DOI 10.1182/blood.2020009810
PMID 33763700
发布时间 2021-12-14
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Blood

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2021年137卷26期

3660-3669页

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