Reducing Sanger confirmation testing through false positive prediction algorithms.

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第一作者： James M,Holt

第一单位： HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA. jholt@hudsonalpha.org.

作者： James M,Holt ^[1] ; Melissa,Kelly ^[2] ; Brett,Sundlof ^[2] ; Ghunwa,Nakouzi ^[2] ; David,Bick ^[2] ; Elaine,Lyon ^[2]

作者单位： HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA. jholt@hudsonalpha.org. ^[1] HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Huntsville, AL, USA. ^[2]

主题词算法(Algorithms);基因组, 人(Genome, Human);杂合子(Heterozygote);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);INDEL突变(INDEL Mutation)

DOI 10.1038/s41436-021-01148-3

PMID 33767343

发布时间 2022-02-10

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Genetics in medicine

2021年23卷7期

1255-1262页

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