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首页> Molecular syndromology> Prenatal Diagnosis of Acromelic Frontonasal Dysostosis.

Prenatal Diagnosis of Acromelic Frontonasal Dysostosis.

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第一作者： Cristina,Martínez-Payo
第一单位： Unidad de Diagnóstico Prenatal, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Madrid, Spain.
作者： Cristina,Martínez-Payo [1] ; Fe Amalia,García-Santiago [2] ; Karen E,Heath [3] ; Eduardo,Gavin [4] ; Elena,Mansilla-Aparicio [2]
作者单位： Unidad de Diagnóstico Prenatal, Servicio de Obstetricia y Ginecología, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Madrid, Spain. [1] INGEMM-Institute of Medical and Molecular Genetics, Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ, Madrid, Spain.;CIBERER Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain.;ITHACA- European Reference Network, Madrid, Spain. [2] INGEMM-Institute of Medical and Molecular Genetics, Hospital Universitario La Paz-IdiPAZ, Madrid, Spain.;CIBERER Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, ISCIII, Madrid, Spain. [3] Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda, Madrid, Spain. [4]
关键词 Acromelic frontonasal dysostosisCentral nervous system malformationCraniofacial malformationLimb malformationZSWIM6
DOI 10.1159/000512304
PMID 33776626
发布时间 2021-09-03
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Molecular syndromology

Molecular syndromology

2021年12卷1期

41-45页

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