Tyrosinemia type 1 in pediatric nephrology: Not always straightforward.

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第一作者： Sissa,Brito Dos Santos

第一单位： Centre de Référence des Maladies Rénales Rares, Filières de santé maladies rares ORKID et ERK-Net, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.

作者： Sissa,Brito Dos Santos ^[1] ; Aurélia,Bertholet-Thomas ^[1] ; Marine,Butin ^[2] ; Laurence,Dubourg ^[3] ; Alain,Fouilhoux ^[4] ; Justine,Bacchetta ^[5]

作者单位： Centre de Référence des Maladies Rénales Rares, Filières de santé maladies rares ORKID et ERK-Net, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France. ^[1] Service de Néonatologie, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Centre International de Recherche en Infectiologie. Unité INSERMI U1111 CNRS UMR5308 ENS de Lyon, Lyon, France. ^[2] Departament de Néphrologie, Service d'Exploration Fonctionnelle Rénale, Hôpital Edouard Herriot Lyon, Lyon, France; Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France. ^[3] Centre de Référence de Maladies Héréditaires du Métabolisme, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France. ^[4] Centre de Référence des Maladies Rénales Rares, Filières de santé maladies rares ORKID et ERK-Net, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France; Faculté de Médecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France; INSERM, UMR 1033, Faculté de Medecine Lyon Est, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France. Electronic address: justine.bacchetta@chu-lyon.fr. ^[5]

关键词 Alkalosis Hypophosphatemic rickets Neonatal tubulopathy Proximal tubulopathy Tyrosinemia