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首页> Journal of child neurology> Kohlschütter-Tönz Syndrome With a Novel ROGD1 Variant in 3 Individuals: A Rare Clinical Entity.

Kohlschütter-Tönz Syndrome With a Novel ROGD1 Variant in 3 Individuals: A Rare Clinical Entity.

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第一作者： Özlem,Akgün-Doğan
第一单位： Division of Pediatric Genetics, Department of Pediatrics, 37515Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.
作者： Özlem,Akgün-Doğan [1] ; Pelin Ozlem,Simsek-Kiper [1] ; Ekim,Taşkıran [2] ; Anna,Schossig [3] ; Gülen Eda,Utine [1] ; Johannes,Zschocke [3] ; Koray,Boduroglu [1]
作者单位： Division of Pediatric Genetics, Department of Pediatrics, 37515Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. [1] Department of Medical Genetics, 64005Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey. [2] Institute of Human Genetics, 27280Medical University Innsbruck, Innsbruck, Austria. [3]
关键词 Amelogenesis ImperfectaEpilepsyKohlschütter-T?nz SyndromeROGD1
医学主题词 釉质形成不全(Amelogenesis Imperfecta);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);痴呆(Dementia);癫痫(Epilepsy);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);核蛋白质类(Nuclear Proteins);表型(Phenotype)
DOI 10.1177/08830738211004736
PMID 33866847
发布时间 2022-02-25
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Journal of child neurology

Journal of child neurology

2021年36卷10期

816-822页

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