换一批
换一批Clinical characteristics, imaging findings, and genetic results of a patient with <i>CEP290</i>-related cone-rod dystrophy.
第一作者：
Ferran,Vilaplana
第一单位：
Department of Ophthalmology, Hospital Universitari Germans Trias i Pujol, Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain.
作者：
主题词
抗原, 肿瘤(Antigens, Neoplasm);细胞周期蛋白质类(Cell Cycle Proteins);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);视网膜电描记术(Electroretinography);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);视网膜(Retina);体层摄影术, 光学相干(Tomography, Optical Coherence);视敏度(Visual Acuity);视野测试(Visual Field Tests);视野(Visual Fields)
DOI
10.1080/13816810.2021.1916827
PMID
33886416
发布时间
2022-01-27
- 浏览3
Ophthalmic genetics
474-479页
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
