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Intragenic Deletions in <i>FLNB</i> Are Part of the Mutational Spectrum Causing Spondylocarpotarsal Synostosis Syndrome.

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作者： Kaya,Fukushima ^[1] ; Padmini,Parthasarathy ^[1] ; Emma M,Wade ^[1] ; Tim,Morgan ^[1] ; Kalpana,Gowrishankar ^[2] ; David M,Markie ^[3] ; Stephen P,Robertson ^[1]

作者单位： Department of Women's and Children's Health, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin 9016, New Zealand. ^[1] Department of Medical Genetics, Apollo Hospitals, Chennai 600034, India. ^[2] Department of Pathology, Dunedin School of Medicine, University of Otago, Dunedin 9016, New Zealand. ^[3]

关键词 FLNB SCT filamin B spondylocarpotarsal synostosis syndrome

主题词畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);成年人(Adult);儿童(Child);女(雌)性(Female);基因缺失(Gene Deletion);人类(Humans);腰椎(Lumbar Vertebrae);男(雄)性(Male);肌骨骼疾病(Musculoskeletal Diseases);突变(Mutation);系谱(Pedigree);脊柱侧凸(Scoliosis);综合征(Syndrome);骨结合(Synostosis);胸椎(Thoracic Vertebrae)

DOI 10.3390/genes12040528

PMID 33916386

发布时间 2021-08-16

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2021年12卷4期

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