换一批
换一批Novel <i>SCN5A</i> p.Val1667Asp Missense Variant Segregation and Characterization in a Family with Severe Brugada Syndrome and Multiple Sudden Deaths.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);老年人(Aged);阿马林(Ajmaline);氨基酸取代(Amino Acid Substitution);Brugada综合征(Brugada Syndrome);猝死, 心脏(Death, Sudden, Cardiac);心电描记术(Electrocardiography);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);HEK293细胞(HEK293 Cells);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变蛋白质类(Mutant Proteins);突变, 误义(Mutation, Missense);膜片钳术(Patch-Clamp Techniques);系谱(Pedigree);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);重组蛋白质类(Recombinant Proteins)
DOI
10.3390/ijms22094700
PMID
33946750
发布时间
2021-05-24
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