Clinical Manifestations, Mutational Analysis, and Immunological Phenotype in Patients with RAG1/2 Mutations: First Cases Series from Mexico and Description of Two Novel Mutations.

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作者： Saul Oswaldo,Lugo-Reyes ^[1] ; Nina,Pastor ^[2] ; Edith,González-Serrano ^[1] ; Marco Antonio,Yamazaki-Nakashimada ^[1] ; Selma,Scheffler-Mendoza ^[1] ; Laura,Berron-Ruiz ^[1] ; Guillermo,Wakida ^[1] ; Maria Enriqueta,Nuñez-Nuñez ^[3] ; Ana Paola,Macias-Robles ^[4] ; Aide Tamara,Staines-Boone ^[5] ; Edna,Venegas-Montoya ^[5] ; Carmen,Alaez-Verson ^[6] ; Carolina,Molina-Garay ^[6] ; Luis Leonardo,Flores-Lagunes ^[6] ; Karol,Carrillo-Sanchez ^[6] ; Julie,Niemela ^[7] ; Sergio D,Rosenzweig ^[7] ; Paul,Gaytan ^[8] ; Jorge A,Yañez ^[8] ; Ivan,Martinez-Duncker ^[2] ; Luigi D,Notarangelo ^[7] ; Sara,Espinosa-Padilla ^[9] ; Mario Ernesto,Cruz-Munoz ^[10]

作者单位： Laboratorio de Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Mexico City, Mexico. ^[1] Centro de Investigación en Dinámica Celular, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, Mexico. ^[2] Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca, Guadalajara, Mexico. ^[3] Centro Medico Nacional de Oriente IMSS, Mexico City, Mexico. ^[4] Unidad Médica de Alta Especialidad 25, Instituto Mexicano del Seguro Social, Mexico City, Mexico. ^[5] Instituto Nacional de Medicina Genómica, Mexico City, Mexico. ^[6] Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, National Institute of Health, Mexico City, Mexico. ^[7] Instituto de Biotecnología, Universidad Nacional Autónoma de México, Mexico City, Mexico. ^[8] Laboratorio de Inmunodeficiencias, Instituto Nacional de Pediatría, Mexico City, Mexico. saraelvaespino@gmail.com. ^[9] Facultad de Medicina, Universidad Autónoma del Estado de Morelos, Cuernavaca, Mexico. mario.cruz@uaem.mx. ^[10]

关键词 Omenn syndrome Primary immunodeficiencies RAG1/2 SCID T lymphocytes