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Evidence of mosaicism in SPAST variant carriers in four French families.

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作者单位: Service de Génétique Médicale, CHU Bordeaux, Bordeaux, Bordeaux, France. [1] Centre de Référence Maladies Rares Neurogénétique, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France. [2] INSERM U1211, laboratoire MRGM, Univ. Bordeaux, Bordeaux, France. [3] Sorbonne Université, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Département de génétique, Paris, France. [4] Centre de référence SLA, explorations neurologiques, CHU et Univ Montpellier, Montpellier, France. [5] Sorbonne université, Institut du Cerveau, INSERM U 1127, Paris, France. [6] Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University of Duisburg-Essen, Essen, Germany. [7] Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, GHUEP, APHP, Paris, France. [8] Centre National de Référence pour les Maladies Neurogénétiques de l'Adulte, Département de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France. [9] Equipe de neurogénétique, Ecole Pratique des Hautes Etudes (EPHE), PSL Research University, Paris, France. [10] Sorbonne Université, AP-HP, GH Pitié-Salpêtrière, Département de génétique, Paris, France. eric.leguern@aphp.fr. [11] Sorbonne université, Institut du Cerveau, INSERM U 1127, Paris, France. eric.leguern@aphp.fr. [12] Département de Génétique Médicale, Institut Fédératif de Biologie, Hôpital Purpan, Toulouse, France. [13]
DOI 10.1038/s41431-021-00847-4
PMID 33958741
发布时间 2024-04-02
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  • 浏览3
European journal of human genetics : EJHG

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