Achondroplasia Natural History Study (CLARITY): a multicenter retrospective cohort study of achondroplasia in the United States.
第一作者:
Julie E,Hoover-Fong
第一单位:
Greenberg Center for Skeletal Dysplasias, Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University, Baltimore, MD, USA. jhoover2@jhmi.edu.
作者:
主题词
软骨发育不全(Achondroplasia);青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);多道睡眠描记术(Polysomnography);前瞻性研究(Prospective Studies);回顾性研究(Retrospective Studies);美国(United States);青年人(Young Adult)
DOI
10.1038/s41436-021-01165-2
PMID
34006999
发布时间
2024-06-27
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Genetics in medicine
1498-1505页
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