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Maternal Primary Carnitine Deficiency and a Novel Solute Carrier Family 22 Member 5 (SLC22A5) Mutation.

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作者： Michael,Jakoby ^[1] ; Amruta,Jaju ^[1] ; Aundrea,Marsh ^[1] ; Andrew,Wilber ^[1]

作者单位： Southern Illinois University, Springfield, IL, USA. ^[1]

关键词 SLC22A5 mutation maternal primary carnitine deficiency

主题词成年人(Adult);心肌疾病(Cardiomyopathies);肉碱(Carnitine);女(雌)性(Female);人类(Humans);高氨血症(Hyperammonemia);婴儿, 新生(Infant, Newborn);肌疾病(Muscular Diseases);突变(Mutation)

DOI 10.1177/23247096211019543

PMID 34032155

发布时间 2021-10-15

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Journal of investigative medicine high impact case reports

23247096211019543页

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