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Biallelic variants in VPS50 cause a neurodevelopmental disorder with neonatal cholestasis.

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作者： Pauline E,Schneeberger ^[1] ; Sheela,Nampoothiri ^[2] ; Tess,Holling ^[1] ; Dhanya,Yesodharan ^[2] ; Malik,Alawi ^[3] ; A S,Knisely ^[4] ; Thomas,Müller ^[5] ; Barbara,Plecko ^[6] ; Andreas R,Janecke ^[5] ; Kerstin,Kutsche ^[7]

作者单位： Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, 20246 Hamburg, Germany. ^[1] Department of Pediatric Genetics, Amrita Institute of Medical Sciences and Research Centre, Cochin 682041, Kerala, India. ^[2] Bioinformatics Core, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, 20246 Hamburg, Germany. ^[3] Institut für Pathologie, Medizinische Universität Graz, 8010 Graz, Austria. ^[4] Department of Pediatrics I, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria. ^[5] Department of Pediatrics, Division of General Pediatrics, Medical University of Graz, 8010 Graz, Austria. ^[6] Division of Human Genetics, Medical University of Innsbruck, 6020 Innsbruck, Austria. ^[7]

关键词 VPS54 epilepsy exome sequencing intellectual disability vesicular trafficking

主题词等位基因(Alleles);细胞, 培养的(Cells, Cultured);儿童, 学龄前(Child, Preschool);胆汁淤积(Cholestasis);遗传变异(Genetic Variation);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);膜泡运输蛋白质类(Vesicular Transport Proteins);高尔基体外侧网络(trans-Golgi Network)

DOI 10.1093/brain/awab206

PMID 34037727

发布时间 2021-12-14

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Brain : a journal of neurology

Brain

2021年144卷10期

3036-3049页

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