Ichthyosis: case report in a Colombian man with genetic alterations in ABCA12 and HRNR genes.

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第一作者： Ruben D,Arias-Pérez

第一单位： Grupo de Investigaciones Biomédicas Uniremington, Programa de Medicina, Facultad de Ciencias de La Salud, Corporación Universitaria Remington, Medellín, Colombia.

作者： Ruben D,Arias-Pérez ^[1] ; Salomón,Gallego-Quintero ^[1] ; Natalia A,Taborda ^[1] ; Jorge E,Restrepo ^[2] ; Renato,Zambrano-Cruz ^[3] ; William,Tamayo-Agudelo ^[3] ; Patricia,Bermúdez ^[4] ; Constanza,Duque ^[4] ; Ismael,Arroyave ^[4] ; Johanna A,Tejada-Moreno ^[5] ; Andrés,Villegas-Lanau ^[5] ; Alejandro,Mejía-García ^[5] ; Wildeman,Zapata ^[6] ; Juan C,Hernandez ^[7] ; Gina,Cuartas-Montoya ^[3]

作者单位： Grupo de Investigaciones Biomédicas Uniremington, Programa de Medicina, Facultad de Ciencias de La Salud, Corporación Universitaria Remington, Medellín, Colombia. ^[1] Grupo OBSERVATOS, Facultad de Educación Y Ciencias Sociales, Tecnológico de Antioquia -Institución Universitaria, Medellín, Colombia. ^[2] Grupo Neurociencia Y Cognición, Facultad de Psicología, Universidad Cooperativa de Colombia, Medellín, Colombia. ^[3] Grupo GIOM, Facultad de Odontología, Universidad Cooperativa de Colombia, Medellín, Colombia. ^[4] Grupo de Genética Molecular (GENMOL), Facultad de Ciencias Exactas y Naturales (FCEN), Universidad de Antioquia UdeA, Medellín, Colombia. ^[5] Infettare, Facultad de Medicina, Universidad Cooperativa de Colombia, Medellín, Colombia. ^[6] Infettare, Facultad de Medicina, Universidad Cooperativa de Colombia, Medellín, Colombia. juankhernandez@gmail.com. ^[7]

关键词 Case report Congenital ichthyosis Harlequin ichthyosis Ichthyosis Skin disease