Novel <i>DIO1</i> Gene Mutation Acting as Phenotype Modifier for Novel Compound Heterozygous <i>TPO</i> Gene Mutations Causing Congenital Hypothyroidism.
第一作者:
Aryel,Furman
第一单位:
Department of Medicine; University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida, USA.
作者:
医学主题词
成年人(Adult);自身抗原(Autoantigens);先天性甲状腺功能减退症(Congenital Hypothyroidism);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);女(雌)性(Female);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);碘化物过氧化物酶(Iodide Peroxidase);铁结合蛋白质类(Iron-Binding Proteins);男(雄)性(Male);突变(Mutation);表型(Phenotype);甲状腺功能试验(Thyroid Function Tests);甲状腺素(Thyroxine);三碘甲状腺原氨酸(Triiodothyronine)
DOI
10.1089/thy.2021.0210
PMID
34128397
发布时间
2022-10-03
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Thyroid
1589-1591页
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