更多
通知
医学文献 >>
  • 检索发现
  • 增强检索
知识库 >>
  • 临床诊疗知识库
  • 中医药知识库
评价分析 >>
  • 机构
  • 作者
默认
×
更多
在国内外文献保障系统中检索
高级检索 检索偏好
热搜词：
换一批
  • 二次检索
  • 检索历史
论文 期刊
取消
高级检索

检索历史 清除

首页> Journal of medical genetics> Learning from massive testing of mitochondrial disorders: UPD explaining unorthodox transmission.

Learning from massive testing of mitochondrial disorders: UPD explaining unorthodox transmission.

导出 LinkOut
翻译 打印 收藏 分享
  • 新浪微博
  • 微信
  • QQ空间
  • 豆瓣
 纠错
广告
第一作者： Deborah,Tolomeo
第一单位： Neurology, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Toscana, Italy.
作者： Deborah,Tolomeo [1] ; Anna,Rubegni [2] ; Claudia,Nesti [2] ; Melissa,Barghigiani [2] ; Roberta,Battini [1] ; Francesca,D'Amore [2] ; Stefano,Doccini [2] ; Maria Alice,Donati [3] ; Daniele,Galatolo [2] ; Sabrina,Giglio [4] ; Silvia,Guarducci [5] ; Marilena,Pantaleo [5] ; Rosa,Pasquariello [1] ; Elena,Procopio [3] ; Francesca,Pochiero [3] ; Alessandra,Tessa [2] ; Filippo M M,Santorelli [6]
作者单位： Neurology, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Toscana, Italy. [1] Molecular Medicine, IRCCS Stella Maris, Pisa, Italy. [2] Metabolic and Neuromuscular Unit, Meyer Hospital, Florence, Italy. [3] Medical Genetics Unit, Meyer Children's University Hospital, Florence, Italy, Florence, Italy.;Unit of Medical Genetics, Department of Medical Sciences and Public Health, University of Cagliari, Cagliari, Italy. [4] Medical Genetics Unit, Meyer Children's University Hospital, Florence, Italy, Florence, Italy. [5] Neurology, IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Toscana, Italy filippo3364@gmail.com.;Molecular Medicine, IRCCS Stella Maris, Pisa, Italy. [6]
关键词 DNAgeneticssequence analysis
医学主题词 儿童(Child);染色体(Chromosomes);基因重排(Gene Rearrangement);人类(Humans);线粒体(Mitochondria);线粒体疾病(Mitochondrial Diseases);突变(Mutation);单亲二体性(Uniparental Disomy)
DOI 10.1136/jmedgenet-2020-107644
PMID 34135091
发布时间 2022-02-15
提交
  • 浏览0
Journal of medical genetics

Journal of medical genetics

2021年58卷8期

543-546页

相似文献

  • 中文期刊
  • 外文期刊
  • 学位论文
  • 会议论文

加载中！

加载中！

加载中！

加载中！

  • 浏览0

相关期刊

加载中！

法律状态公告日 法律状态 法律状态信息

特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

  • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

  • |

  • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

  • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

官方微信
万方医学小程序
new医文AI 翻译 充值 订阅 收藏 移动端

官方微信

万方医学小程序

使用
帮助
Alternate Text
调查问卷