A novel frameshift ACTN2 variant causes a rare adult-onset distal myopathy with multi-minicores.

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作者： Lei,Chen ^[1] ; Dian-Fu,Chen ^[1] ; Hai-Lin,Dong ^[1] ; Gong-Lu,Liu ^[1] ; Zhi-Ying,Wu ^[1]

作者单位： Department of Neurology and Research Center of Neurology in Second Affiliated Hospital, and Key Laboratory of Medical Neurobiology of Zhejiang Province, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou, China. ^[1]

关键词 ACTN2 Chinese family aggregates distal myopathy multi-minicores

主题词辅肌动蛋白(Actinin);发病年龄(Age of Onset);远端型肌营养不良症(Distal Myopathies);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);HEK293细胞(HEK293 Cells);人类(Humans);免疫组织化学(Immunohistochemistry);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);肌, 骨骼(Muscle, Skeletal);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);青年人(Young Adult)

DOI 10.1111/cns.13697

PMID 34170073

发布时间 2022-12-07

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CNS neuroscience & therapeutics

2021年27卷10期

1198-1205页

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