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Clinical heterogeneity of Kabuki syndrome in a cohort of Italian patients and review of the literature.

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作者单位: Pediatric Unit, Translational Medicine Department, Federico II University Hospital, Naples, Italy. [1] Medical Genetics Unit, San Pio Hospital, Benevento, Italy. [2] Pediatric Unit, Department of Medicine, Surgery and Dentistry "Scuola Medica Salernitana", (Salerno), Baronissi, Italy. [3] Pediatric Unit, San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona University Hospital, Via San Leonardo, 1 - 84131, Salerno, Italy. [4] Medical Genetics Unit, Cardarelli Hospital, Napoli, Italy. [5] Department of Pediatrics, AORN Santobono-Pausilipon, Napoli, Italy. [6] Division of Medical Genetics, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo, Foggia, Italy. [7] Pediatric Unit, Translational Medicine Department, Federico II University Hospital, Naples, Italy. dmelis@unisa.it. [8] Pediatric Unit, Department of Medicine, Surgery and Dentistry "Scuola Medica Salernitana", (Salerno), Baronissi, Italy. dmelis@unisa.it. [9] Pediatric Unit, San Giovanni di Dio e Ruggi d'Aragona University Hospital, Via San Leonardo, 1 - 84131, Salerno, Italy. dmelis@unisa.it. [10]
DOI 10.1007/s00431-021-04108-w
PMID 34232366
发布时间 2023-03-31
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European journal of pediatrics

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