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Case-case analysis addressing ascertainment bias for multigene panel testing implicates BRCA1 and PALB2 in endometrial cancer.

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作者： Sharon E,Johnatty ^[1] ; Tina,Pesaran ^[2] ; Jill,Dolinsky ^[2] ; Amal,Yussuf ^[2] ; Holly,LaDuca ^[2] ; Paul A,James ^[3] ; Tracy A,O'Mara ^[4] ; Amanda B,Spurdle ^[1]

作者单位： Department of Genetics and Computational Biology, QIMR Berghofer Medical Research Institute, Brisbane, Australia. ^[1] Ambry Genetics, Aliso Viejo, California, USA. ^[2] Parkville Familial Cancer Centre, Peter MacCallum Cancer Centre, Royal Melbourne Hospital, Melbourne, Australia. ^[3] Sir Peter MacCallum Department of Oncology, University of Melbourne, Melbourne, Australia. ^[4]

关键词 ascertainment endometrial cancer family history gene multigene panel tests

主题词 BRCA1蛋白质(BRCA1 Protein);队列研究(Cohort Studies);结直肠肿瘤, 遗传性非息肉性(Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis);DNA错配修复(DNA Mismatch Repair);子宫内膜肿瘤(Endometrial Neoplasms);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans)

DOI 10.1002/humu.24256

PMID 34245638

发布时间 2022-07-14

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2021年42卷10期

1265-1278页

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