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Novel partial loss-of-function variants in the tyrosyl-tRNA synthetase 1 (YARS1) gene involved in multisystem disease.

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作者单位: Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France. [1] Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Hôpital de La Timone Enfants, APHM, Marseille, France. [2] Service de Pneumologie Pédiatrique, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France. [3] CRB TAC (CRB AP-HM TAC), [BIORESOURCES], Marseille, France. [4] Service D'Anesthésie Réanimation Pédiatrique, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France. [5] Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France; Service de Génétique Médicale, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France. [6] Service D'Urgences Pédiatriques, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France. [7] Service de Pédiatrie Spécialisée & Médecine Infantile, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France. [8] Service de Médecine Légale, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France. [9] Service de Génétique Médicale, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France. [10] Laboratoire D'Hématologie Biologique, Assistance Publique des Hôpitaux de Marseille, Timone Enfant, Marseille, France. [11] Laboratoire D'Anatomie Pathologique, Hôpital de La Timone Enfants, APHM, Marseille, France. [12] U1068-CRCM, Aix Marseille Univ, APHM, Hôpital Nord, Service D'anatomo-pathologie, Marseille, France. [13] Aix Marseille Univ, INSERM, MMG, Marseille, France; Service de Pédiatrie Multidisciplinaire, Hôpital de La Timone Enfants, APHM, Marseille, France. Electronic address: alexandre.fabre@ap-hm.fr. [14]
DOI 10.1016/j.ejmg.2021.104294
PMID 34352414
发布时间 2021-09-22
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