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首页> Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology> Clinical experience with non-invasive prenatal screening for single-gene disorders.

Clinical experience with non-invasive prenatal screening for single-gene disorders.

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作者： P,Mohan ^[1] ; J,Lemoine ^[1] ; C,Trotter ^[1] ; I,Rakova ^[1] ; P,Billings ^[1] ; S,Peacock ^[2] ; C-Y,Kao ^[2] ; Y,Wang ^[2] ; F,Xia ^[3] ; C M,Eng ^[2] ; P,Benn ^[3]

作者单位： Natera, Inc., San Carlos, CA, USA. ^[1] Baylor Genetics, Houston, TX, USA. ^[2] Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA. ^[3] Department of Genetics and Genome Sciences, University of Connecticut Health Center, Farmington, CT, USA. ^[4]

关键词 Noonan spectrum disorder autosomal dominant disorder cell-free DNA next-generation sequencing non-invasive prenatal testing single-gene disorder

主题词成年人(Adult);女(雌)性(Female);胎儿(Fetus);遗传性疾病, 先天性(Genetic Diseases, Inborn);孕龄(Gestational Age);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);妊娠(Pregnancy)

DOI 10.1002/uog.23756

PMID 34358384

发布时间 2022-07-31

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Ultrasound in obstetrics & gynecology

2022年59卷1期

33-39页

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