Homozygous nonsense mutation of <i>WNT10B</i> gene in a Moroccan family with split-hand foot malformation identified by exome sequencing: a case report.

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第一作者： Siham Chafai,Elalaoui

第一单位： Génomique et Epidémiologie Moléculaire des Maladies Génétiques (G2MG), Centre GENOPATH, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Mohammed V University in Rabat, Rabat, Maroc.;Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Maroc.

作者： Siham Chafai,Elalaoui ^[1] ; Nawfal,Fejjal ^[2] ; Yun,Li ^[3] ; Holger,Thiele ^[4] ; Janine,Altmüller ^[4] ; Soukaina,Guaoua ^[5] ; Peter,Nürnberg ^[4] ; Bernd,Wollnik ^[3] ; Abdelaziz,Sefiani ^[1] ; Ilham,Ratbi ^[1]

作者单位： Génomique et Epidémiologie Moléculaire des Maladies Génétiques (G2MG), Centre GENOPATH, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Mohammed V University in Rabat, Rabat, Maroc.;Département de Génétique Médicale, Institut National d'Hygiène, Rabat, Maroc. ^[1] Service de Chirurgie Plastique Pédiatrique, Hôpital des Enfants, Centre Hospitalier Universitaire Ibn Sina, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Maroc. ^[2] Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.;Institute of Human Genetics, University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany.;Cologne Excellence Cluster on Cellular Stress Responses in Aging-Associated Diseases (CECAD), University of Cologne, Cologne, Germany. ^[3] Cologne Center for Genomics, University of Cologne, Cologne, Germany. ^[4] Génomique et Epidémiologie Moléculaire des Maladies Génétiques (G2MG), Centre GENOPATH, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Mohammed V University in Rabat, Rabat, Maroc. ^[5]

关键词 Homozygous mutation WTN10B gene case report split-hand foot malformation