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Intellectual Disability and Brain Creatine Deficit: Phenotyping of the Genetic Mouse Model for GAMT Deficiency.

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作者： Luigia,Rossi ^[1] ; Francesca,Nardecchia ^[2] ; Francesca,Pierigè ^[3] ; Rossella,Ventura ^[1] ; Claudia,Carducci ^[4] ; Vincenzo,Leuzzi ^[5] ; Mauro,Magnani ^[6] ; Simona,Cabib ^[3] ; Tiziana,Pascucci ^[1]

作者单位： Department of Biomolecular Sciences, University of Urbino "Carlo Bo", 61029 Urbino, Italy. ^[1] EryDel SpA, Via Sasso 36, 61029 Urbino, Italy. ^[2] Division of Child Neurology and Psychiatry, Department of Human Neuroscience, Sapienza University, 00185 Rome, Italy. ^[3] Department of Psychology and "Daniel Bovet" Center, Sapienza University, 00184 Rome, Italy. ^[4] IRCCS Fondazione Santa Lucia, 00142 Rome, Italy. ^[5] Department of Experimental Medicine, Sapienza University, 00161 Rome, Italy. ^[6]

关键词 GAMT deficiency behavioral phenotyping developmental delay genetic mouse model

主题词动物(Animals);脑(Brain);肌酸(Creatine);疾病模型, 动物(Disease Models, Animal);胍乙酸N-甲基转移酶(Guanidinoacetate N-Methyltransferase);语言发展障碍(Language Development Disorders);小鼠(Mice);小鼠, 基因敲除(Mice, Knockout);动作障碍(Movement Disorders);表型(Phenotype)

DOI 10.3390/genes12081201

PMID 34440375

发布时间 2022-02-11

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2021年12卷8期

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