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    首页> Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM> Clinical, biochemical and genotypical characteristics in biotinidase deficiency.

    Clinical, biochemical and genotypical characteristics in biotinidase deficiency.

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    作者： Abdurrahman,Akgun [1] ; Askin,Sen [2] ; Hasan,Onal [3]
    作者单位： Department of Pediatrics, Division of Metabolism, Firat University School of Medicine, Elazig, Turkey. [1] Department of Medical Genetics, Firat University School of Medicine, Elazig, Turkey. [2] Department of Pediatrics, Division of Metabolism, Cam and Sakura City Hospital, University of Health Sciences, Istanbul, Turkey. [3]
    关键词 BTD gene mutationbiotinidase deficiencyhearing lossnewborn screeningoptic atrophy
    主题词 生物素酶缺乏(Biotinidase Deficiency);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);基因型(Genotype);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);突变(Mutation);新生儿筛查(Neonatal Screening);表型(Phenotype);回顾性研究(Retrospective Studies)
    DOI 10.1515/jpem-2021-0242
    PMID 34448386
    发布时间 2022-02-24
    提交
    • 浏览0
    Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM

    Journal of pediatric endocrinology & metabolism

    2021年34卷11期

    1425-1433页

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