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    首页> Clinical genetics> Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort.

    Prevalence and clinical prediction of mitochondrial disorders in a large neuropediatric cohort.

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    作者： Amelie T,van der Ven [1] ; Jessika,Johannsen [2] ; Fanny,Kortüm [1] ; Matias,Wagner [3] ; Konstantinos,Tsiakas [4] ; Tatjana,Bierhals [2] ; Davor,Lessel [1] ; Theresia,Herget [1] ; Katja,Kloth [1] ; Jasmin,Lisfeld [1] ; Tasja,Scholz [1] ; Nadia,Obi [1] ; Saskia,Wortmann [5] ; Holger,Prokisch [3] ; Christian,Kubisch [4] ; Jonas,Denecke [6] ; René,Santer [3] ; Maja,Hempel [4]
    作者单位： Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany. [1] Department of Pediatrics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany. [2] Institute of Human Genetics, Klinikum Rechts der Isar, TUM, Munich, Germany. [3] Institute of Neurogenomics, Helmholtz Center Munich, Neuherberg, Germany. [4] Institute of Medical Biometry and Epidemiology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany. [5] Department of Pediatrics, University Medical Center Salzburg, Salzburg, Austria. [6] Martin Zeitz Center of Rare Diseases, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany. [7]
    关键词 child development disordersearly diagnosismedical geneticsmitochondriawhole exome sequencing
    主题词 年龄因素(Age Factors);等位基因(Alleles);儿童(Child);队列研究(Cohort Studies);基因, 线粒体(Genes, Mitochondrial);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因型(Genotype);人类(Humans);线粒体疾病(Mitochondrial Diseases);突变(Mutation);神经系统疾病(Nervous System Diseases);表型(Phenotype);患病率(Prevalence);预后(Prognosis)
    DOI 10.1111/cge.14061
    PMID 34490615
    发布时间 2022-02-17
    提交
    • 浏览0
    Clinical genetics

    Clinical genetics

    2021年100卷6期

    766-770页

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