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    首页> Acta neurologica Belgica> Correlation of ATP7B gene mutations with clinical phenotype and radiological features in Indian Wilson disease patients.

    Correlation of ATP7B gene mutations with clinical phenotype and radiological features in Indian Wilson disease patients.

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    作者： Jasodhara,Chaudhuri [1] ; Samar,Biswas [2] ; Goutam,Gangopadhyay [2] ; Tamoghna,Biswas [3] ; Jyotishka,Datta [4] ; Atanu,Biswas [2] ; Alak,Pandit [2] ; Amlan Kusum,Datta [2] ; Adreesh,Mukherjee [2] ; Atanu Kumar,Dutta [5] ; Paramita,Bhattacharya [6] ; Avijit,Hazra [7]
    作者单位： Department of Neuromedicine, Bangur Institute of Neurosciences, Kolkata, India. jasodharachaudhuri@gmail.com. [1] Department of Neuromedicine, Bangur Institute of Neurosciences, Kolkata, India. [2] Department of Pediatrics, Institute of Post Graduate Medical Education and Research, Kolkata, India. [3] Department of Statistics, Virginia Tech, Blacksburg, USA. [4] Department of Biochemistry, All India Institute of Medical Sciences, Kalyani, India. [5] National Institute of Biomedical Genomics, Kalyani, India. [6] Department of Pharmacology, Institute of Post Graduate Medical Education and Research, Kolkata, India. [7]
    关键词 ATP7BGenotypePhenotypeWilson disease
    主题词 青少年(Adolescent);成年人(Adult);阳离子转运蛋白质类(Cation Transport Proteins);儿童(Child);横断面研究(Cross-Sectional Studies);外显子(Exons);女(雌)性(Female);基因型(Genotype);肝豆状核变性(Hepatolenticular Degeneration);人类(Humans);印度(India);男(雄)性(Male);模型, 理论(Models, Theoretical);突变(Mutation);表型(Phenotype);聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction);青年人(Young Adult)
    DOI 10.1007/s13760-021-01816-w
    PMID 34643937
    发布时间 2022-03-21
    提交
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    Acta neurologica Belgica

    Acta neurologica Belgica

    2022年122卷1期

    181-190页

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