Further delineation of the clinical spectrum of White-Sutton syndrome: 12 new individuals and a review of the literature.
第一作者:
Oliver,Murch
第一单位:
Institute of Medical Genetics, University Hospital of Wales, Cardiff, UK. oliver.murch@wales.nhs.uk.
作者:
医学主题词
畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);发育障碍(Developmental Disabilities);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);综合征(Syndrome);转座酶类(Transposases)
DOI
10.1038/s41431-021-00961-3
PMID
34645992
发布时间
2023-01-02
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