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首页> Genes> A Familial Form of Epidermolysis Bullosa Simplex Associated with a Pathogenic Variant in <i>KRT5</i>.

A Familial Form of Epidermolysis Bullosa Simplex Associated with a Pathogenic Variant in <i>KRT5</i>.

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作者： Francesco,Paduano ^[1] ; Emma,Colao ^[2] ; Teresa,Grillone ^[3] ; Marco Flavio Michele,Vismara ^[1] ; Rosario,Amato ^[1] ; Steven,Nisticò ^[1] ; Chiara,Mignogna ^[1] ; Stefano,Dastoli ^[2] ; Fernanda,Fabiani ^[2] ; Rossella,Zucco ^[2] ; Francesco,Trapasso ^[2] ; Nicola,Perrotti ^[1] ; Rodolfo,Iuliano ^[2]

作者单位： Medical Genetics Unit, Mater Domini University Hospital, 88100 Catanzaro, Italy. ^[1] Department of Health Sciences, Campus S. Venuta, University Magna Graecia of Catanzaro, 88100 Catanzaro, Italy. ^[2] Tecnologica Research Institute and Marrelli Health, Biomedical Section, Stem Cells and Medical Genetics Units, 88900 Crotone, Italy. ^[3] Department of Experimental and Clinical Medicine, Campus S. Venuta, University Magna Graecia of Catanzaro, Viale Europa, 88100 Catanzaro, Italy. ^[4]

关键词 EBS KRT14 KRT5 cytokeratin genodermatoses

主题词成年人(Adult);DNA(DNA);单纯性大疱性表皮松解(Epidermolysis Bullosa Simplex);女(雌)性(Female);人类(Humans);角蛋白5(Keratin-5);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree)

DOI 10.3390/genes12101503

PMID 34680898

发布时间 2022-02-11

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Genes

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2021年12卷10期

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