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Interest of exome sequencing trio-like strategy based on pooled parental DNA for diagnosis and translational research in rare diseases.

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第一作者： Frederic,Tran Mau-Them

第一单位： Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.;Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.

作者： Frederic,Tran Mau-Them ^[1] ; Yannis,Duffourd ^[2] ; Antonio,Vitobello ^[1] ; Ange-Line,Bruel ^[1] ; Anne-Sophie,Denommé-Pichon ^[1] ; Sophie,Nambot ^[3] ; Julian,Delanne ^[3] ; Sebastien,Moutton ^[3] ; Arthur,Sorlin ^[3] ; Orphanomix Physician’s Group ^[4] ; Victor,Couturier ^[1] ; Valentin,Bourgeois ^[1] ; Martin,Chevarin ^[1] ; Charlotte,Poe ^[1] ; Anne-Laure,Mosca-Boidron ^[5] ; Patrick,Callier ^[5] ; Hana,Safraou ^[1] ; Laurence,Faivre ^[6] ; Christophe,Philippe ^[1] ; Christel,Thauvin-Robinet ^[7]

作者单位： Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.;Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France. ^[1] Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.;FHU-TRANSLAD, Dijon, France. ^[2] Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. ^[3] FHU-TRANSLAD, Dijon, France. ^[4] Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Dijon, France. ^[5] Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.;Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. ^[6] Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.;Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.;FHU-TRANSLAD, Dijon, France.;Centre de Référence Maladies Rares «Déficiences Intellectuelles de Causes Rares», Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. ^[7]

关键词 cost effectiveness exome sequencing rare diseases trio-like strategy; parental-pool strategy

医学主题词遗传标记(Genetic Markers);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因检测(Genetic Testing);全基因组关联研究(Genome-Wide Association Study);人类(Humans);少见病(Rare Diseases);结果可重复性(Reproducibility of Results);研究设计(Research Design);敏感性与特异性(Sensitivity and Specificity);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);工作流(Workflow)

DOI 10.1002/mgg3.1836

PMID 34716697

发布时间 2022-12-07

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Molecular genetics & genomic medicine

2021年9卷12期

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