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    首页> European journal of human genetics : EJHG> Identification of a novel variant of the ciliopathic gene FUZZY associated with craniosynostosis.

    Identification of a novel variant of the ciliopathic gene FUZZY associated with craniosynostosis.

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    作者： William B,Barrell [1] ; Hadeel,Adel Al-Lami [1] ; Jacqueline A C,Goos [2] ; Sigrid M A,Swagemakers [3] ; Marieke,van Dooren [4] ; Elena,Torban [3] ; Peter J,van der Spek [5] ; Irene M J,Mathijssen [6] ; Karen J,Liu [4]
    作者单位： Centre for Craniofacial and Regenerative Biology, King's College London, London, SE1 9RT, UK. [1] Department of Orthodontics, College of Dentistry, University of Baghdad, Baghdad, Iraq. [2] Department of Plastic and Reconstructive Surgery and Hand Surgery, Erasmus University Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands. [3] Department of Bioinformatics, Erasmus University Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands. [4] Department of Clinical Genetics, Erasmus University Medical Centre, Rotterdam, The Netherlands. [5] Department of Medicine, McGill University Health Centre, Montreal, Canada. [6] Centre for Craniofacial and Regenerative Biology, King's College London, London, SE1 9RT, UK. karen.liu@kcl.ac.uk. [7]
    主题词 动物(Animals);颅缝早闭(Craniosynostoses);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);成纤维细胞(Fibroblasts);猬蛋白质类(Hedgehog Proteins);人类(Humans);细胞内信号肽和蛋白质类(Intracellular Signaling Peptides and Proteins);小鼠(Mice)
    DOI 10.1038/s41431-021-00988-6
    PMID 34719684
    发布时间 2024-03-20
    提交
    • 浏览0
    European journal of human genetics : EJHG

    European journal of human genetics

    2022年30卷3期

    282-290页

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