Haplotype-aware variant calling with PEPPER-Margin-DeepVariant enables high accuracy in nanopore long-reads.
作者:
主题词
基因(Genes);基因组, 人(Genome, Human);单倍型(Haplotypes);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);分子序列注释(Molecular Sequence Annotation);纳米孔(Nanopores);多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);软件(Software)
DOI
10.1038/s41592-021-01299-w
PMID
34725481
发布时间
2023-11-02
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Nature methods
1322-1332页
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