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首页> Japanese journal of clinical oncology> A novel Lynch syndrome pedigree bearing germ-line MSH2 missense mutation c.1808A>T (Asp603Val).

A novel Lynch syndrome pedigree bearing germ-line MSH2 missense mutation c.1808A>T (Asp603Val).

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第一作者： Risako,Sekine

第一单位： Department of Clinical Oncology, Graduate School of Medicine, Akita University, Akita, Japan.

作者： Risako,Sekine ^[1] ; Kazuhiro,Shimazu ^[1] ; Daisuke,Nakano ^[2] ; Tatsuro,Yamaguchi ^[2] ; Yusato,Suzuki ^[3] ; Koji,Fukuda ^[1] ; Taichi,Yoshida ^[1] ; Daiki,Taguchi ^[1] ; Katsunori,Iijima ^[3] ; Hiroshi,Nanjyo ^[4] ; Hiroyuki,Shibata ^[1]

作者单位： Department of Clinical Oncology, Graduate School of Medicine, Akita University, Akita, Japan. ^[1] Department of Colorectal Surgery, Tokyo Metropolitan Cancer and Infectious Disease Center Komagome Hospital, Tokyo, Japan. ^[2] Department of Gastroenterology & Neurology, Graduate School of Medicine, Akita University, Akita, Japan. ^[3] Department of Pathology, Akita University Hospital, Akita, Japan. ^[4]

关键词 Lynch syndrome MSH2 missense mutation causative mutation extra-colonic tumorigenesis new pedigree

主题词结直肠肿瘤, 遗传性非息肉性(Colorectal Neoplasms, Hereditary Nonpolyposis);女(雌)性(Female);生殖细胞(Germ Cells);生殖细胞系突变(Germ-Line Mutation);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);MutS同源蛋白2(MutS Homolog 2 Protein);突变, 误义(Mutation, Missense);系谱(Pedigree)

DOI 10.1093/jjco/hyab173

PMID 34761252

发布时间 2022-05-31

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Japanese journal of clinical oncology

Japanese journal of clinical oncology

2022年52卷1期

81-85页

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