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DMPK hypermethylation in sperm cells of myotonic dystrophy type 1 patients.

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作者： Shira,Yanovsky-Dagan ^[1] ; Eliora,Cohen ^[2] ; Pauline,Megalli ^[1] ; Gheona,Altarescu ^[2] ; Oshrat,Schonberger ^[3] ; Talia,Eldar-Geva ^[2] ; Silvina,Epsztejn-Litman ^[4] ; Rachel,Eiges ^[5]

作者单位： Stem Cell Research Laboratory, Medical Genetics Institute, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel. ^[1] Hebrew University Medical School, Jerusalem, Israel. ^[2] Inserm UMR 974, Sorbonne Université, Association Institut de Myologie, Centre de Recherche en Myologie, Paris, France. ^[3] Zohar PGD Lab, Medical Genetics Institute, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel. ^[4] IVF Unit, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel. ^[5] Stem Cell Research Laboratory, Medical Genetics Institute, Shaare Zedek Medical Center, Jerusalem, Israel. rachela@szmc.org.il. ^[6] Hebrew University Medical School, Jerusalem, Israel. rachela@szmc.org.il. ^[7]

主题词 DNA甲基化(DNA Methylation);人类(Humans);男(雄)性(Male);营养不良性肌强直(Myotonic Dystrophy);精液(Semen);精子(Spermatozoa);三核苷酸重复扩增(Trinucleotide Repeat Expansion)

DOI 10.1038/s41431-021-00999-3

PMID 34776509

发布时间 2022-11-13

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European journal of human genetics : EJHG

European journal of human genetics

2022年30卷8期

980-983页

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